**前植胚遺伝子診断（PGD）**は、体外受精（IVF）および代理母プログラムにおいて重要なツールで、子宮に移植する前に胚の遺伝的および染色体異常を検出することができます。
PGDの適応症:
- 35歳以上の女性: 染色体異常のリスク増加。
- 繰り返し流産: 遺伝的異常が繰り返し流産の原因となることがあります。
- 複数回のIVF失敗: PGDは失敗の遺伝的原因を特定するのに役立ちます。
- 親の遺伝病: 例：嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、フェニルケトン尿症。
- 染色体異常: 例：転座や逆位。
- ミトコンドリア異常: ミトコンドリアDNA変異のない胚を特定。
PGDのプロセス: PGDは胚が160〜200細胞で構成される胚盤胞段階で行われます。手技には、遺伝子分析のために5〜10個の栄養外胚葉細胞を抽出する生検が含まれます。生検後、胚は損傷を防ぎ、分析のための時間を確保するために凍結されます。
分析方法: 遺伝的異常を検出するために様々な方法が使用されます：
- FISH（蛍光染色体ハイブリダイゼーション）： 染色体異常（例：異数体）を検出。
- CGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）： 構造的な染色体変化を分析。
- PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）： 遺伝性疾患に関連する遺伝子変異を特定。
- NGS（次世代シーケンシング）： 染色体および遺伝的異常の検出に高精度な革新的な方法。
PGDの結果: PGDの結果は、各胚の完全な遺伝情報を提供します。このデータに基づいて、医師はさらに治療を決定します。胚に遺伝的異常がなければ、胚は解凍され、子宮に移植されます。
PGDの利点:
- IVFの成功率の向上: 健康な胚のみを選択することで、妊娠の成功率が高まります。
- 流産リスクの低減: 染色体構造が正常な胚の移植により流産リスクが減少します。
- 遺伝病の予防: 深刻な遺伝性疾患の子供への伝達を防ぐのに役立ちます。
研究の知見: 『Journal of Assisted Reproduction and Genetics』によると、米国の不妊治療クリニックの75％以上が前植胚遺伝子診断（PGD）を提供しており、IVF手技の約4〜6％がPGDを含んでいます。現代の技術は、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、鎌状赤血球貧血、デニス-ドラッシュ症候群、ハーラー症候群などの遺伝的欠陥を成功裏に特定できます。
研究によれば、PGDを使用した場合の生児率は初回サイクルで約37.8％、複数回のサイクル後で67.6％で、自然妊娠と比較可能です。PGDは流産の発生率を減少させ、多胎妊娠の可能性を高めます。
PGDで検出される疾患: PGDは、特定の遺伝的障害や染色体異常のリスクが高い場合に推奨されます。PGDの一般的な適応症には次のものが含まれます：
- 既知の遺伝性疾患: 嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、サラセミア、ハンチントン病。
- 染色体異常: 転座や逆位など、流産や出生欠損の原因となる可能性があります。
- ミトコンドリア異常: 親がミトコンドリアDNA変異を持つ場合、PGDはこれらの変異がない胚を特定します。
- 高齢の母親: 35歳以上の女性は、染色体異常を持つ卵子を生成するリスクが増加します。
- 繰り返し流産: PGDは繰り返し流産を引き起こす可能性のある染色体異常を持つ胚を特定できます。
一部のカップルは、特定の医学的適応症がなくても、将来の子供の遺伝的健康を確保するためにPGDを使用することを選択することがあります。
